Wielokrotne delecje mitochondrialnego DNA w kilku tkankach pacjenta z ciężką upośledzoną depresją i rodzinną postępującą zewnętrzną oftalmoplegią.

Wielokrotne delecje mitochondrialnego DNA (mtDNA) odnotowano ostatnio w rodzinnej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii (PEO), w przypadku postępującej encefalomiopatii oraz w odziedziczonej nawracającej mioglobinurii. Dziedziczenie rodzinnej PEO było autosomalne dominujące, co wskazuje, że mutacja w nieznanym genie jądrowym prowadzi do kil...

1,25-Dihydroksywitamina D3 zwiększa regulację szlaku sygnalizacji fosfatydyloinozytolu w ludzkich keratynocytach poprzez zwiększenie poziomów fosfolipazy C.

1,25-dihydroksywitamina D3 (1,25 (OH) 2D3) indukuje różnicowanie normalnych ludzkich keratynocytów, częściowo przez zwiększenie ich podstawowego wewnątrzkomórkowego poziomu wapnia (Cai) w ciągu kilku godzin. Agoniści, tacy jak ATP działający poprzez receptory błonowe, powodują natychmiastowy, ale przejściowy wzrost Cai, któremu towarzy...

Najnowsze zdjęcia w galerii e-gastrolog:

9 alfa, 11 beta-prostaglandyny F2, nowy metabolit prostaglandyny D2, jest silnym agonistą kurczącym się dróg oddechowych człowieka i świnki morskiej.

Prostaglandyna (PG) D2, dominujący prostanoid uwolniony z aktywowanych komórek tucznych u ludzi, jest początkowo metabolizowany przez redukcję funkcji ketonowej C-11, dając 9 alfa, 11 beta-PGF2. W tym badaniu porównano działanie dróg oddechowych 9 alfa, 11 beta-PGF2 z epimem 9 alfa, 11 alfa-PGF2 (PGF2 alfa) i PGD2. 9 alfa, 11 beta-PGF2 był si...

Klonowanie limfocytów T z odrzuconych alloprzeszczepów ludzkiej nerki. Częstotliwość wzrostu i analiza funkcjonalna / fenotypowa.

Mechanicznie zebrane limfocyty atakujące nieodwracalnie odrzucony ludzki przeszczep allogenny nerki zaszczepiono w warunkach ograniczonego rozcieńczenia w celu obliczenia częstotliwości rosnących prekursorów. Optymalną częstotliwość wzrostu (1/13) uzyskano, gdy transformowane limfocyty B dawcy Epstein-Barr (EBV) zastosowano jako stymulatory ...

Molekularna charakterystyka somatycznie zmutowanego przeciwciała anty-DNA niosącego dwa ogólnoustrojowe idiotypy tocznia rumieniowatego.

Opisujemy charakterystykę molekularną 2A4, przeciwciała IgG wiążącego DNA, zawierającego idiotypy 3I i F4, które są związane z przeciwciałami anty-DNA w surowicy pacjentów z układowym toczniem rumieniowatym (SLE). Przeciwciało jest wytwarzane przez transformowaną EBV linię komórek B pochodzącą od pacjenta ze szpiczakiem mnogim, któ...

Rola akumulacji sorbitolu i ubytku mio-inozytolu w obrzękach paranodalnych dużych mielinowych włókien nerwowych u szczurów spontanicznie chorych na cukrzycę z niedoborem insuliny. Odwrócenie przez wymianę insuliny, inhibitor reduktazy aldozowej i myo

Aksjomijna dysjunkcja odnosi się do rozerwania ważnych kompleksów łącznikowych, które zakotwiczają końcowe pętle mieliny w paranodalnej aksolemacie w nerkowym ludzkim i zwierzęcym nerwie obwodowym. Ani dyslokacja aksonowo-glejowa, ani występujący wcześniej silny miejscowy obrzęk paranodalny nie zostały przypisane konkretnym dyskretnym k...

Specyficzne wiązanie antygenu z ludzkimi limfocytami T.

Wykazano, że ludzkie limfocyty T uczulone na Candida albicans (CA) proliferują w hodowlach indukowanych mannanem, rozgałęzionym polisacharydem ekstrahowanym ze studzienki komórkowej CA. Obecnie opisujemy, że gdy używano silnie znakowanego [3H] mannanu, specyficzne dla antygenu komórki T były zdolne do wiązania znakowanego mannanu na ich bło...

Mutacja w domenie wiążącej DNA genu receptora androgenowego powoduje pełną feminizację jąder u pacjenta z oporną na receptor opornością na androgeny.

Oporność na androgeny wiąże się z szerokim zakresem ilościowych i jakościowych defektów receptora androgenowego. Jednakże hodowle fibroblastów od około 10% pacjentów z klinicznymi, endokrynnymi i genetycznymi cechami charakterystycznymi dla oporności na androgeny wyrażają normalne ilości pozornie normalnego receptora androgenowego w ho...

Protoporfiria erytropoetyczna. Fotoaktywacja układu dopełniacza.

Układ dopełniacza analizowano u 14 bezobjawowych pacjentów z protoporfirią erytropoetyczną. W większości badanych surowic poziomy składników dopełniacza C1, C4, C2 i C3 mieściły się w zakresie prawidłowym. Po napromieniowaniu próbek surowicy in vitro promieniowaniem ultrafioletowym (330-460 nm) zaobserwowano wyraźny spadek całkowitej ...

Monoklonalne przeciwciało C242-Pseudomonas egzotoksyna A. Specyficzna i silna immunotoksyna o działaniu przeciwnowotworowym na ksenoprzeszczep ludzkiego raka okrężnicy u myszy nagich.

Dwie immunotoksyny skonstruowano przez chemiczne sprzężenie przeciwciała monoklonalnego C242 z egzotoksyną A Pseudomonas A (PE) lub zmodyfikowaną postacią, NlysPE40, bez domeny wiążącej komórki PE. Przeciwciało monoklonalne C242 rozpoznaje specyficzny sjalowany epitop węglowodanowy na glikoproteinie błonowej o wysokim ciężarze cząstecz...

Hiperkalcemia wywołana arotynoidem u szczurów poddanych thyroparathyroidectomized. Nowy model do badania resorpcji kości in vivo.

Model stymulowanej resorpcji kości opracowano przy użyciu syntetycznego retinoidu u szczurów poddanych thyroparathyroidectomized. Retinoidy spowodowały wzrost resorpcji kości i liczbę kręgowych osteoklastów podokostnowych. Wynikowy wzrost stężenia Ca w osoczu można wykorzystać jako łatwo mierzony wskaźnik resorpcji kości. Trzy bisfosfon...

Kinetyka neutrofili u psa.

Wytwarzanie neutrofili u psów oszacowano na podstawie liczby neutrofilów postmitotycznych w szpiku i czasu przejścia impulsu [3H] -tymidyny. Liczba neutrofilów z postmitotią uzyskano z pomiaru erytroidalnego obrotu żelaza i liczby erytrocytów w przekrojach szpiku kostnego. Średnia wartość neutrofilów postmitotycznych szpiku u psów wynosił...

Izolacja komplementarnego klonu DNA ludzkiego C2 dopełniacza i jego zastosowanie w identyfikacji polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych.

Komplementarne klony DNA (cDNA) odpowiadające głównemu antygenowi zgodności tkankowej (MHC) klasy III, białko dopełniacza C2, zostały wyizolowane z bibliotek ludzkich cDNA wątroby przy użyciu złożonej mieszaniny syntetycznych oligonukleotydów (17 merów), która zawiera 576 różnych sekwencji oligonukleotydowych . CDNA C2 użyto do zident...

Konkanawalina A hamuje aktywność koagulantów czynników tkankowych.

Konkanawalina A (con A) jest silnym inhibitorem koagulacyjnej aktywności natywnego czynnika tkankowego. Aktywność koagulantu odzyskuje się przez dodanie alfa-metylo-D-glukozydu w celu zahamowania czynnika tkankowego. Włączenie alfa-metylo-D-glukozy podczas inkubacji con A z czynnikiem tkankowym zachowuje aktywność koagulacyjną. Dane te sugeru...

Transport potasu przez izolowaną perfundowaną nerkę.

Nerki nerki perfundowane poza ciałem sztucznym medium są w stanie zwiększyć ich frakcyjne wydzielanie potasu w odpowiedzi na wzrost stężenia potasu w pożywce, ale nigdy nie wykazują wydzielania netto potasu. Przeciwnie, izolowane perfundowane nerki od chronicznie obciążonych potasem szczurów regularnie wydzielają potas w nadmiarze względe...

Oczyszczanie i częściowe sekwencjonowanie autoantygenu RA33 wykazuje, że jest on nie do odróżnienia od białka A2 heterogennego kompleksu jądrowego rybonukleoproteiny.

RA33 jest autoantygenem jądrowym o pozornej masie cząsteczkowej 33 kD. Autoprzeciwciała przeciwko RA33 występują w około 30% surowic od pacjentów z RA, ale tylko sporadycznie w surowicach od pacjentów z innymi chorobami tkanki łącznej. Aby scharakteryzować RA33, antygen oczyszczono z ekstraktów jądrowych komórek HeLa do uzyskania ponad 9...

Sprzężenie bodźce-wydzielanie indukowanego glukozą uwalniania insuliny. Metaboliczne i funkcjonalne działanie NH4 + w wysepkach szczurzych.

NH4 + powodował zależne od dawki, szybkie i odwracalne hamowanie uwalniania insuliny stymulowanej glukozą przez wyizolowane wysepki szczurzego. Hamował on także wydzielanie insulunu stymulowane gliceralemem, Ba2 + i sulfonylomocznikiem. NH4 + nie wpływał na wykorzystanie glukozy i utlenianie, stymulowaną glukozą biosyntezę proinsuliny, stę...

Nadprodukcja deoksynukleozydów adeninowych i deoksynukletydów w niedoborze dezaminazy adenozyny z ciężką, złożoną chorobą niedoboru odporności.

Dezoksynukleotyd, dATP, jest podwyższony od 50 do 1000 razy powyżej normy w erytrocytach, limfocytach i szpiku kostnym od dziecka z niedoborem dezaminazy adenozyny i ciężką chorobą złożoną z niedoboru odporności. Dziecko w wieku 17 lat również wydalało około 30 mg dezoksyadenozyny na dobę w moczu (norma wynosi mniej niż 0,1 mg / dobę)...

Kontrola metabolizmu hemu za pomocą syntetycznych metaloporfiryn.

Badania z użyciem syntetycznych kompleksów metal-porfiryna, w których centralny atom żelaza w hemie zastąpiono innymi pierwiastkami, wskazują, że te analogi hemu, które nie mogą zostać enzymatycznie degradowane do pigmentów żółciowych, mają nowe właściwości biologiczne, które mogą mieć znaczną wartość kliniczną, jak również ...

Zmniejszono krążące komórki pochodzące z grasicy za pomocą receptorów dla części Fc immunoglobuliny G w toczniu rumieniowatym układowym.

Komórki pochodzące z grasicy z receptorami dla części Fc immunoglobuliny G (limfocyty Fcgamma +) okazały się ostatnio mieć funkcję supresorową, funkcję zmniejszoną w układowym toczniu rumieniowatym (SLE). Komórki T Fcgamma + zostały znacząco zmniejszone u 21 nieleczonych pacjentów z SLE, szczególnie u 7 pacjentów z aktywną chorobą....

Powszechny neoepitop powstaje, gdy reaktywne centrum inhibitora C1 jest rozszczepiane przez kallikreinę osocza, aktywowany fragment czynnika XII, esterazę C1 lub elastazę neutrofilową.

Reaktywne centrum inhibitora C1, inhibitor proteazy osocza należącego do nadrodziny serpiny, znajduje się w pętli peptydowej, która jest wysoce podatna na cięcie proteolityczne. W przypadku kalikreiny osoczowej, C1s i beta-czynnika XIIa, rozszczepienie zachodzi w reszcie P1 miejsca reakcji (Arg444); z elastazą neutrofilową odbywa się w pobli...

Inicjacyjna mutacja kodonu (AUG ---- GUG) ludzkiego genu alfa1-globiny. Charakterystyka strukturalna i dowód łagodnego fenotypu talasemicznego.

alfa-globina jest kodowana przez dwa sąsiadujące geny, alfa 1 i alfa 2. Najnowsze dowody sugerują, że geny te nie są jednakowo eksprymowane i że gen alfa 2-globiny koduje większość alfa-globiny. To odkrycie mogłoby przewidywać, że mutacja talasemiczna genu alfa-2-globiny doprowadziłaby do poważniejszej utraty syntezy łańcucha alfa niż...

Opróżnianie żołądka i wydzielanie w zespole Zollingera-Ellisona.

Opróżnianie żołądka i wydzielanie, a także objętość i skład soku żołądkowego określono jednocześnie u trzech pacjentów z zespołem Zollingera-Ellisona iu siedmiu zdrowych osób. Nadciśnienie w żołądku obserwowano u pacjentów z zespołem Zollingera-Ellisona iu osób zdrowych otrzymujących pentagastrynę. W przeciwieństwie do tego...

Cząsteczki spalin z silników wysokoprężnych indukują miejscową produkcję IgE in vivo i zmieniają strukturę izoform RNA informacyjnego IgE IgE.

Cząstki spalin z silników wysokoprężnych (DEP) mają związek z częstszym występowaniem alergicznych chorób dróg oddechowych. Zbadaliśmy wpływ DEP na miejscowe wytwarzanie immunoglobulin poprzez wykonywanie badań donosowych przy różnych dawkach DEP i analizę miejscowej odpowiedzi immunologicznej w płucach donosowych otrzymanych przed i ...

Charakterystyka mutacji punktowych w tym samym kodonie argininy u trzech niespokrewnionych pacjentów z niedoborem trankarbamylazy ornityny.

Mutacje punktowe w genie O-karnityniny sprzężonej z X zostały wykryte w tym samym miejscu restrykcyjnym Taq I w 3 z 24 niepowiązanych probandów z niedoborem OTC. Mutację de novo można prześledzić we wszystkich trzech rodzinach u osobnika w poprzednim pokoleniu, potwierdzając niezależny nawrót. Sekwencję DNA w regionie zmienionego miejsca ...

Rekombinowany ludzki czynnik martwicy nowotworów-alfa. Regulacja powinowactwa i funkcji receptora N-formylometionylolucyklofenyloalaniny na ludzkich neutrofilach.

Preinkubacja neutrofili rekombinowanym ludzkim czynnikiem martwicy nowotworów-alfa (rH TNF-alfa) wzmacniała późniejsze uwalnianie anionu ponadtlenkowego w odpowiedzi na różne stężenia N-formylometionylolucylofenyloalaniny (FMLP). Zwiększone wytwarzanie anionu ponadtlenkowego było widoczne przez 5 minut i osiągnęło plateau o 15 minut. Nie ...

Tłumaczenie i stabilność mRNA ludzkiej globiny w oocytach Xenopus.

Ludzki matrycowy RNA (mRNA) przygotowany z komórek erytroidalnych pacjentów z niedokrwistością sierpowatych komórek został przetłumaczony na oocyty Xenopus laevis. Dodanie heminy do wstrzykniętego mRNA powoduje wzrost całkowitej syntezy globiny i stosunek alfa do syntezy beta-globiny (stosunek alfa / beta) do zbliżenia się do jedności. Aby...

Czynniki genetyczne w metabolizmie lipoprotein. Analiza genetycznego krzyżowania między wsobnymi szczepami myszy NZB / BINJ i SM / J z zastosowaniem kompletnego podejścia do mapy sprzężenia.

Krzyż genetyczny skonstruowano z dwóch rodzicielskich wsobnych szczepów myszy, NZB / BINJ i SM / J, które różnią się znacznie pod względem poziomu lipoprotein w osoczu. Wartości lipidów i apolipoprotein osocza mierzono w 184 potomstwie F2 na normalnej karmie dla dzieci i diecie miażdżycowej. Markery genetyczne były typowane w 126 loci ob...

Aktywacja transbłonowa za pośrednictwem czynnika płytkowego w ludzkich limfocytach B jest regulowana przez szlak wrażliwy na toksynę krztuśca i cholery.

Czynnik aktywujący płytki krwi (PAF) stymuluje ludzkie limfocyty B, powodując zwiększenie wewnątrzkomórkowego wapnia i uwalnianie fosforanów inozytolu. Ta droga przekazywania sygnału jest zahamowana w obecności krztuśca (PT) lub toksyny cholery (CT). Preinkubacja ludzkich komórek B za pomocą albo toksyny, ale nie ich nieaktywnych podjednos...

Zaawansowane produkty glikozylacji wygaszają tlenek azotu i pośredniczą w zaburzeniach zależnych od śródbłonka naczyń w cukrzycy doświadczalnej.

Tlenek azotu (czynnik relaksujący pochodzenia śródbłonkowego) indukuje relaksację mięśni gładkich i jest ważnym mediatorem w regulacji napięcia naczyniowego. Zaawansowane produkty końcowe glikozylacji, ugrupowania pochodne glukozy, które tworzą się w sposób nieenzymatyczny i akumulują się na długowiecznych białkach tkankowych, zosta...